Menu

Cara Mencegah dan Mengobati Galaktosemia Tipe 1 pada Bayi

Oktober 28, 2016 | JadiSehat, Tips Sehat | 592 Pengunjung

Galaktosemia merupakan suatu penyakit bawaan di mana terjadi hambatan transformasi galaktosa menjadi glukosa. Peningkatan galaktosa ini dapat mencapai kadar yang bisa meracuni tubuh bayi. Galaktosemia adalah penyakit langka namun berpotensi mengancam nyawa, sebagai akibat dari ketidakmampuan tubuh untuk memetabolisme/mencerna galaktosa. Metabolisme adalah serangkaian reaksi di mana produk dari setiap langkah dalam reaksi sebelumnya adalah bahan awal untuk reaksi berikutnya. Pada setiap reaksi dibutuhkan enzim sebagai bahan kimia yang membantu terjadinya reaksi tersebut. Kemampuan enzim untuk berfungsi tergantung pada struktur enzim, dan struktur enzim ditentukan oleh asam deoksiribonukleat (DNA/Gen). Kesalahan metabolisme bawaan ini disebabkan oleh adanya mutasi gen yang tidak memungkinkan suatu enzim berfungsi dengan baik.

Cara Mencegah dan Mengobati Galaktosemia Tipe 1 pada Bayi-Menjadi Sehat

Galaktosemia klasik atau galaktosemia tipe 1 adalah bentuk paling umum dan biasanya merupakan kondisi paling parah dibandingkan dengan galaktosemia tipe yang lain. Galaktosemia tipe 1 ini disebabkan oleh kekurangan galaktosa-1-fosfat uridylyl transferase. Bayi yang baru lahir dengan galaktosemia tipe 1 akan tampak normal dan biasa saja saat lahir, tapi bayi akan mulai menunjukkan gejala setelah diberikan susu pertama kali. Gejala yang muncul biasanya adalah muntah, diare, lethargis, glukosa darah rendah, ikteric (tampak warna kekuningan pada kulit dan mata), pembesaran hepar, adanya proteinuria, resiko infeksi meningkat (terutama bakteri gram negatif). Katarak pun dapat muncul dalam beberapa hari setelah bayi lahir akibat galaktosemia.

Pencegahan Galaktosemia Tipe 1

Karena galaktosemia adalah penyakit genetik resesif, penyakit ini biasanya terdeteksi pada bayi yang baru lahir, karena sebagian besar orangtua tidak menyadari bahwa mereka adalah pembawa mutasi gen yang menyebabkan penyakit. Bagi pasangan yang sebelumnya mempunyai anak dengan galaktosemia, diagnosis pra-lahir dapat dilakukan oleh orangtua untuk menentukan apakah kehamilan selanjutnya juga akan terpengaruh.

Baca Juga :   Penyebab Penyakit Polio Dan Cara Mencegahnya

Keluarga di mana seorang anak telah didiagnosis menderita galaktosemia dapat menggunakan tes DNA yang dapat digunakan untuk mengetahui apakah saudara jauh lainnya juga terjangkit hal yang sama. Calon orangtua kemudian dapat menggunakan informasi tersebut untuk melakukan perencanaan kehamilan atau untuk mempersiapkan program anak dengan keadaan khusus. Anak-anak yang lahir dengan galaktosemia harus melakukan diet khusus secepat mungkin, hal ini bertujuan untuk mengurangi gejala dan komplikasi dari galaktosemia.

Pencegahan dan Pengobatan Penyakit Galaktosemia Tipe 1 pada Balita-Menjadi Sehat

Pengobatan Galaktosemia Tipe 1

Galaktosemia tipe 1 diobati dengan menghapus/menghindari galaktosa dari asupan bayi. Karena galaktosa adalah produk pemecahan laktosa (konstituen utama dari gula susu), ini berarti semua susu dan makanan yang mengandung produk susu harus benar-benar dihindari dan dihilangkan. Makanan lain seperti kacang-kacangan, jeroan, dan daging olahan, juga mengandung galaktosa yang cukup besar dan harus dihindari. Pil yang menggunakan laktosa sebagai bahan pembuatnya juga harus dihindari. Soybased (diet dengan susu kedelai) dan hidrolisat kasein berbasis formula sangat direkomendasikan untuk pengobatan bayi dengan galaktosemia.

Sumber Referensi: dr. Maria Rachmawati. (2012). Universitas Brawijaya.

Semoga artikel mengenai Cara Mencegah dan Mengobati Galaktosemia Tipe 1 pada Bayi dan Balita dapat bermanfaat bagi anda.

Salam Menjadi Sehat.

Related For Cara Mencegah dan Mengobati Galaktosemia Tipe 1 pada Bayi